Синдром пьебалдизма – это разновидность нарушений обмена пигментов, характеризующийся наличием белых пятен на коже лица, конечностей и других участков тела врожденного характера. Обуславливается различными мутациями и наследуется по аутосомно-доминантному типу. Нередко единственным проявлением данного состояния является треугольное пятно белого оттенка в области лба по линии волос.
Содержание
Что это такое и особенности
В медицине характерные проявления пьебалдизма относят к разновидности такого симптома, как лейкодерма. Патология характеризируется нарушением процессов образования пигментов и быстрым разрушением кожных покровов. Это можно увидеть на фото пациентов, имеющих данную патологию. Не относится к самостоятельным заболеваниям, а свидетельствует о проблемах с пигментным видом обмена.
Нередко отсутствие пигмента наблюдается в области ресниц, бровей или слизистых. Со временем на теле могут появиться дополнительные пятна. Обычно они захватывают переднюю поверхность живота, спину и грудь по средней линии. Реже возникают на предплечье и до линии запястья. Обесцвеченные участки практически никогда не появляются на ступнях, кистях рук и пятках, не затрагивают глаза.
Локализация гипопигментированных участков кожных покровов, их количество и размеры индивидуальны. Нередко характерным признаком пьебалдизма служит появление дополнительных неравномерных гипер- или нормально пигментированных участков. Они локализуются внутри основных гипопигментированных пятен на коже, их размер редко превышает 1 см в диаметре.
О синдроме обычно говорят в тех случаях, когда кожные проявления патологии сочетаются с нарушениями со стороны других органов и систем: зрения, слуха, нервной и пищеварительной системы. Но чаще это свидетельствует о другой форме лейкодермии. Пьебалдизм относится к редким расстройствам пигментного обмена и встречается среди мужчин и женщин любой национальности и расовой принадлежности.
Причины синдрома пьебалдизм
Оттенок кожных покровов каждого человека зависит от содержания в них красящих пигментов, среди которых главным является меланин.
На скорость его обмена в организме влияют 2 фактора:
- содержание тирозина в крови (субстрат для формирования меланина);
- количество тирозиназы (фермент, обеспечивающий переработку тирозина).
При пьебалдизме в структуре фермента происходят определенные нарушения, ведущие к сбоям в процессах обмена тирозина. В результате страдают процессы синтеза меланина.
Существует еще одна серьезная причина, по которой могут возникнуть характерные проявления пьебалдизма – нарушение процессов накопления меланина в клетках. В этом случае даже высокие концентрации меланина в крови не приведут к нормальной пигментации определенных участков кожи, он не способен в них накапливаться. Перечисленные нарушения носят наследственный характер и являются врожденными.
Какие заболевания могут сопутствовать пьебалдизму
При истинном пьебалдизме работа и функционирование внутренних органов не страдает, данное состояние неблаготворно отражается только на процессах пигментного обмена. Поэтому развитие сопутствующей патологии является проявлением других болезней или свидетельствует о совершенно другой форме депигментации.
Это может быть дерматологические заболевания (лишай, псориаз), патология эндокринной и нервной системы. Они часто сопровождают следующие формы лейкодермы:
- инфекционные (лепрозная, сифилитическая);
- иммунные (волчанка, склеродермия);
- токсические (воздействие химикатов);
- послевоспалительные (экзема).
Нередко сопутствующая патология выявляется при других наследуемых кожных заболеваниях: витилиго, синдроме Зипровски-Марголиса, частичном альбинизме.
Методы лечения
При пьебалдизме основной причиной развития является наследственность, этиопатогенетческой терапии не существует. Препаратов специалисты не назначают. Иногда советуют провести операцию по пересадке участков кожи с нормальной пигментацией на области гипохроматоза с определенных областей тела пациента. Ускорить процессы восстановления и состояние слизистых, кожных покровов помогает поддерживающая терапия.
Врачи назначают витамины E, PP, A и группы B, минеральные комплексы с цинком и медью. Накоплению тирозина способствует правильная диета с большим содержанием яиц, печени, морепродуктов, гречки и овсянки.
Проводится специфическая методика в виде ПУВА-терапии с обработкой кожных покровов посредством фотоактивных веществ. Выполняется процедура последующего уф-облучения. Ее назначают с особой осторожностью, поскольку всегда существует риск увеличения депигментации.
Сегодня в медицине разрабатывают методику лечения, которая заключается в пересадке эндогенных меланоцитов на пораженные области. Если результат будет успешен, эффективная терапия от пьебалдизма станет доступной большинству.
Прогноз и профилактика
Пьебалдизм не вызывает тяжелые осложнения и летальный исход. Люди с этой патологией живут полноценной жизнью. Но восстановить нормальную пигментацию кожи практически невозможно.
Проявления депигментации сопровождают человека на протяжении всей жизни. В качестве мер профилактики специалисты рекомендуют употреблять больше продуктов, богатых тирозином, защищать кожные покровы от ультрафиолета и избегать контактов с химическими веществами, способными усугубить проявления данного состояния. Для супружеских пар проводятся генетические консультации.
Поскольку больные с пьебалдизмом входят в группу риска по развитию рака кожи, им рекомендовано регулярно посещать специалистов, проходить необходимый комплекс обследований и сдавать анализы. Это позволить выявить первые онкологические проявления на ранних этапах.
Загрузка...
